Attività del Genetista


La consulenza genetica è indispensabile e avviene in momenti diversi: ha lo scopo di dare informazioni sulla presenza o meno di una malattia genetica in un ceppo familiare e al suo rischio di comparsa o ricomparsa nella prole.


È richiesta quando una coppia decide di avere un figlio ed esiste un'anamnesi familiare positiva per CGPS o un altro difetto congenito, per escludere o accertare lo stato di portatore di un gene patologico da parte di uno o di entrambi i genitori e per fornire la percentuale del rischio di ricorrenza.


È necessaria quando, durante una gravidanza, viene evidenziata ecograficamente una malformazione: bisogna ricercare ulteriori informazioni per avere un quadro il più preciso possibile ed escludere la presenza di altre patologie associate, per valutare lo stato di benessere e la qualità di vita futura del feto.


La consulenza genica può essere richiesta dal portatore di CGPS quando intenda essere informato riguardo ai rischi di ricorrenza al momento di avere un figlio.

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