Eziologia


Nel 95% dei casi la cheilognatoschisi ha una eziologia multifattoriale (esisterebbero più geni alterati nello stesso individuo, che si manifesterebbero solo in concomitanza di alcuni "fattori ambientali") e secondo recenti e più accreditate ipotesi, monogenica (un singolo gene difettivo ancora non identificato predisporrebbe ma non necessariamente causerebbe, tale malformazione).


Per quanto riguarda l'ipotesi multifattoriale, malgrado numerosi tentativi di dimostrare una correlazione tra fattori ambientali e CGPS, non è stata evidenziata alcuna associazione tra la malformazione e le aree geografìche (eccezion fatta per le razze), per la stagionalità o l'età dei genitori. Sono stati chiamati in causa, senza però un riscontro scientifico oggettivo, alcuni fattori che possono verificarsi in gravidanza (assunzione di farmaci, malattie infettive, emorragie, stati carenziali o l'esposizione dei genitori a particolari sostanze o composti chimici).


Il rischio di ricorrenza è direttamente proporzionale alla gravita del difetto. Maggiore è il numero di individui affetti in una famiglia, maggiore sarà la possibilità di ripetizione. Più alto è il grado di parentela, maggiore sarà la possibilità di ricorrenza del difetto.


Nel restante 5% l' eziologia è cromosomica o sindromica (mendeliana). L'eziologia cromosomica è rara e, quando è presente, quasi sempre si tratta di delezione, duplicazione o triplodia. Quando però la cheilognatoschisi è dovuta a questo tipo di causa, sono presenti associati altri difetti: tra i quadri più frequenti la sindrome di Wolf (monosomia 4-p), la trisomia 11 e la trisomia 13 (sindrome di Patau).


Rientrano nell'eziologia sindromica le cheilognatopalatoschisi associate a quadri sindromici con trasmissione autosomica o talora legata al sesso (sindrome di Miller-Dieker, sindromi oro-facio-digitali, schisi mediane ecc.).


La labiopalatoschisi si presenta associata a volte a fistole del labbro inferiore in una sindrome descritta da Van de Woude (1954) e Cervenka, Gorlin e Anderson (1967).


Questa sindrome ha una frequenza molto più bassa rispetto alla labiopalatoschisi isolata, stimata all' incirca di 1:100.000 nati e sembra causata da un gene autosomico dominante mutante ad espressività variabile.





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